Criança sofre de defeito genético que
provoca alterações nos ossos, olhos e
coração
Muitas famílias vivem com pessoas que
possuem algum tipo de doença rara e,
por isso, muitas vezes têm dificuldade
de resolver. Porém, muitos dão a volta
por cima e conseguem levar uma vida
normal. Caio, de seis anos, herdou a síndrome
de Marfan do pai e vai precisar de
a companhamento especializado por
toda a vida.
A mãe, que sempre
desconfiou que o filho tinha algum
problema, só descobriu a doença quando o marido morreu aos 34 ano s
e o atestado de óbito ficou pronto.
A
síndrome é um defeito genético que
passa de pai para filho e provoca
alterações nos ossos, olhos e no
coração. As doenças raras afetam, em média,
uma em cada cem pessoas.
Com a
evolução da medicina, muitos foram
os avanços em relação aos
diagnósticos e tratamentos destes
tipos de problemas.
De acordo com centros de estudos no mundo todo,
existem cerca de 7.000 tipos de
doenças raras.
Sabe-se também que
cerca de 2% dos recém-nascidos vivos
possuem algum tipo de alteração
genética.
No entanto, não existe nenhum exame sobre o risco
reprodutivo e as chances de um casal
ter um filho com alguma doença rara.
Fonte: R7
